产前筛查检查的缺陷是什么
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一项统计数据显示：我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩。这一结果提示，提高育龄妇女的优生意识，进行早期产前筛查，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导，仍须引起高度重视。
数据还表明，年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断，以防患于未然。
原协和医院产科主任、现玛丽亚妇产医院产科专家吴正兰说，产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。比如：唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。通过进一步检查确诊，一旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而可避免残疾儿的出生，提高人口素质。
产前筛查通常检查哪几种缺陷?
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、21-三体和开放型神经管缺陷。
筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。
产前筛查怎么查
吴正兰主任介绍，产前筛查是指对妊娠14-20周的孕妇进行筛查，即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件检测胎儿患某些疾病的危险系数。如孕妇危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大。
产前筛查的方法非常经济、简便而且安全，只需要抽取孕妇的2毫升静脉血即可进行，对孕妇和胎儿没有任何影响。产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断。筛查后大约有12%-15%的孕妇被视为高危人群，要做进一步的确诊检查。
可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查?
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
先天愚型儿八成发生在正常孕妇身上
据吴正兰主任介绍，在她的产科专家门诊经常会碰到这样的一些孕妇及家人，他们认为，自己家庭中从来没有人患
过这类病，在怀孕中也很正常，是否也要做产前筛查呢?对此，具有丰富产科经验的吴主任总是苦口婆心诠释其重要性：有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，有80%左右发生在正常的孕妇中，所以仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，这就是健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。因此，她提倡所有有条件的孕妇都应做产前筛查。
特别提示：
据临床观察，每年第4季度出生缺陷发生率明显高于其它3个季节，这可能是由于孕早期正值早春季节，气温变化大，是感冒、风疹等的多发季节，疾病、药物等因素对胎儿均有不良影响，导致出生缺陷率增高。
另外，近年来室内装修较为普遍，劣质装饰材料中游离出的甲醛、油漆涂料和胶粘剂造成的苯污染，对孕妇和胎儿带来的危害也十分严重。吴主任特别提醒，妇女孕期时，务必避免接触铅、苯、农药、放射线等致畸物质，禁服某些可致畸形的药物。同时要预防孕早期感染风疹病毒，及时补充叶酸等微量元素，尤其要提高优生意识和自我保健意识，以确保下一代的身心健康。
在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。
