宝宝是否健康,异常筛检是关键!
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胎儿的先天异常可以分成4种,分别是染色体异常、基因异常、结构异常、其他异常。结构异常是外观上可以看得到的异常,所以进行超音波检查就可以看;不过结构异常通常会合并染色体或是基因异常,所以如果超音波检查出现问题,通常会安排其他的检测。
染色体异常像是唐氏症,是最常出现的,发生率大约是1/800,基因异常则像是脊髓性肌肉萎缩症等;一般的染色体检测进行方式,会做羊膜穿刺,也就是抽取羊水,因为羊水大多是来自胎儿的小便,可以取
得胎儿的细胞来分析染色体,会建议在怀孕16~18周时做。
另外也可以选择绒毛采样术,在怀孕10周之后取得胎盘组织来检测,或是用脐带血采集术,不过脐带血采集术必须在怀孕20周之后,这时宝宝已经比较大,如果要终止怀孕,手术风险会比较高,而对于胎儿的感情等,也都会纳入考虑的点。不过脐带血采集术可以看胎儿的基因是否异常,也可以看有没有先天性的疾病如地中海性贫血、血友病等,甚至可以做各种先天性抗体的检测,像是有没有德国麻疹的抗体。
胎儿异常筛检到底怎么选?
其实现在这么多种胎儿检测,大多都是不必要的,因为即使有这么多检测,准确率也没办法达到100%,如果这种异常发生机率小于一万分之一,其实筛检的意义不大。
所以一般比较常见的胎儿异常,像是先天性心脏的问题,或是肢体发展异常等,都可以用超音波做初步检测,发现异常再进一步做详细的检测就好。而基因或是染色体病变,除了常见的唐氏症等之外,除非有家族病史,才需要做相关的基因检测。
比如像是高龄产妇最常出现的唐氏症问题,就算机率很高,但在第一孕期11~13周时,做超音波筛检胎儿的颈部透明带厚度,还有孕妇血清检验时,发现是高危险群的人,做羊膜穿刺只有1/45的机率会检查出唐氏儿。
当然现在有很多非侵入性母血胎儿基因检测的方式,蔡明松说,比如像国泰医院就引进类似亲子鉴定方式,用单核苷酸多态性来检查,唐氏症的准确率可以达到4/5以上,但价格昂贵,目前还没办法推广到大众。
医生建议,其实比起怀孕时的筛检,在准备怀孕前,就应该要做双方个人的健康检查,了解自己身体内、外科的健康状况,还有爬梳家族病史、遗传病史,跟常服用的药物等等;做一个完整的健康咨询,可以免怀孕时最重要的事:胎儿异常筛检怎么做?除后面的紧张筛检的费用。