新生儿苯丙酮尿症症状及治疗

2013

发布:2021-11-13 11:32:59  来自 格子的夏天 觅知友会员


苯丙酮尿症治疗 苯丙酮尿症是什么病 婴儿苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。

  苯丙酮尿症有多种表现症状

  在外貌上,患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上,患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

  为防止患儿智力低下等严重后果的发生,应在孩子出生72小时并喂足6次奶后,进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。

  苯丙酮尿症饮食治疗很关键

  据专家介绍,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。

  专家谈了一个延误治疗的病例,希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。5年后,他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后,才要求治疗。虽经饮食治疗,患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善,但因错过了最佳治疗时机,造成不可逆的脑损伤,孩子成了弱智儿。


话题评论:

未登录服务分享会员
未登录

宝宝资讯推荐:

  • 宝宝爱揉眼睛或可这两个原因导致
    有些宝宝喜欢揉眼睛,但是爸爸妈妈们却会忽略这个小小的动作,可是宝宝喜欢揉眼睛可是有原因的。如果爸爸妈妈们不重视这个问题的话,宝宝很有可能
  • 6种大姨妈症状透露女人体质
    类型一:血液循环不良型在生理期前会觉得肚子胀胀的,下腹部突出,一到生理期就会便秘。经血颜色为暗沉的红色,感觉粘稠,有时会有像猪肝色般血块
  • 想种小猫的吧布拉
    俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,但这句话在拉里斯土壤店却行不通,因为这里卖的魔土有一种非常神奇的力量,种下一样东西后,会长出另外一样东西。
  • 新生宝宝脚弯曲什么时候需要治疗
    宝宝在妈妈的肚子里待了好几个月,所以腿和脚的骨头都是呈弯曲状态,至少在出生后好几个月双腿脚才会变直,并且能够自由踢腿。当然你也可以帮助宝
  • 孕妇炖鸡汤要怎么做
    孕妇炖鸡汤是很适合孕妇在孕期的时候养生的一道汤品。因此最好学一下孕妇炖鸡汤的做法使孕期更健康。很多人都知道孕期感冒了是不能随便吃药的,那
  • 秋季宝宝易上火遭遇便秘怎么办
    进入初秋时节,逐渐干燥的天气使得宝宝容易上火,宝宝便秘自然成了妈妈们的烦心事。虽然便秘不是大病,但是如果宝宝便秘不能得到有效的缓解,也会
  • 夏季给孩子补钙有哪些常见误区
    夏季是儿童生长发育旺盛的季节,也需要大量钙的摄入满足身体发育需要。那么怎么给孩子补钙最适当呢?给孩子补钙吃什么最好?含钙丰富的食物是乳类
  • 喷嚏
    呼啦啦……一阵冷风吹来,小猪打了个大。是不是它的朋友们想它了呢?当小朋友们看到图片上的小猪时,都哈哈大笑起来,说:“不是的、不是的。”那
  • 夏季分娩准妈妈哪些要注意
    夏季分娩需要注意之分娩前1、临产后,产妇情况各异,但一定注意产程中要放松,注意休息,宫缩间歇时可以睡一小觉。你自己左右不了胎儿在宫内的情
  • 哺乳期别吃这七种食物
    哺乳期别吃的食物:西兰花    哺乳专家认为吃西兰花、菜花等蔬菜容易使孩子胀气不舒服,哭闹不停,而很多哺乳期的妈妈们却不这么想。西兰花、
  • 秋季如何给婴儿断奶
    现在很多妈妈又爱漂亮,要追求完美身材,想在在4-6个月就给婴儿断奶的所占比例逐年增加。断奶,不论在什么年龄,对孩子本人来说,其实都是困难的。婴儿断奶本身就是比较困难的(比如他夜里醒来要喝一瓶奶,你不让他玩),他就愈要这么干(喝这瓶奶),有时家长弄得十分
  • 哺乳期拔智齿新妈妈必知的拔牙危害
    哺乳期拔智齿哺乳期拔智齿,其实就是跟拔牙一样的道理,妈妈在哺乳期也是属于一个特殊的阶段,特别是宝宝还在幼儿时期,宝宝的营养都是靠妈妈母乳的传递来被充的,宝宝的健康成长发育是离不开妈妈配合。妈妈如果在哺乳期拔牙,那么母乳在一定程度上是肯定会受到影响的
  • 儿童食谱之淮莲汤
    淮山、莲子、芡实均为健脾益气、固肾开胃的常用药,同时还含有淀粉类碳水化合物、钙、铁、磷等物质,并有一定糖类及脂肪等,富有营养。猪瘦肉滋阴养血,营养丰富。多味同用,可起到健脾益血、开胃消滞的功效,很适合用于久病体弱,脾胃呆滞,少食神倦,不思饮食的疳积患者
  • 宝宝防晒多吃这几种水果
    夏季,防晒永远是生活的主旋律之一。宝宝防晒,更是妈妈们一直关心的问题之一。市面上琳琅满目的防晒霜,妈妈们从来不敢轻易给宝宝使用,宝宝娇嫩的皮肤往往无法承受非天然的防晒霜。其实,妈妈们也许不知道,我们日常吃的水果中,就藏着“天然防晒霜”,常吃这几种水果,
  • 中国五一劳动节的发展历史
    1920年5月1日,《新青年》7卷6号“劳动节纪念号”出版。发表蔡元培“劳工神圣”的题词、孙中山“天下为公”的题词和李大钊的《“五一”运动史》、陈独秀的《上海厚生纱厂湖南女工问题》等文章。同时,还登载了《旅法华工工会简章》及唐山、山西、长江等地的劳动状
  • 阴雨天螨虫泛滥潜伏在宝宝身边的螨虫
    一、螨虫都爱潮湿天气梅雨季阴热潮湿,螨虫、霉菌、细菌很容易繁殖,一般情况下,螨虫不会影响到成年人,但体质易过敏的宝宝则会因螨虫的尸体、分泌物和排泄物而得上螨虫过敏症。螨虫滋生条件:湿度60%以上;温度25℃以上;有隐藏的场所;有适合螨虫的食物。
  • 盘点月子餐的饮食误区
    误区一、月子期间尽量少喝水,否则新妈妈就会发胖水肿。如果新妈妈不喝水,会导致便秘的发生,去水肿的话只要低盐就可以的。误区二、生完孩子后要马上大补,担心奶水不充足。以前的人营养不足,在产后确实需要进补。可是现在的人往往营养吸收都充足,没必要产后就立刻
  • 两款增乳补气的坐月子汤
    天冷了,坐月子不妨多吃点热腾腾的煲类,这不仅让新妈妈浑身暖和,而且用煲的烹调方式能保持食物丰盛的营养,更能促进妈妈早日复原,今天我们就一起来学习几款适合月子期食用的煲汤的方法。人参鸡肉汤原料:老母鸡、人参10g、淮山15g、大枣15g、料酒、姜
  • 金针菇的做法大全
    _金针菇怎么做好吃凉拌金针菇:配料:金针菇,黄瓜,胡萝卜,盐,糖,香油,酱油,味精,醋,芥末油操作:⒈分别将黄瓜,胡萝卜洗净切成丝⒉金针菇放到开水中抄一下,马上取出,放凉⒊将黄瓜丝,胡萝卜丝,金针菇加入盐,少许糖,香油
  • 孕期乳房护理这样做!
    促进乳腺发育,养护乳房皮肤怀孕后,乳房腺泡和乳腺导管大量增生,结缔组织充血。到了4个月时,乳头分泌少量黄色黏液,乳晕皮脂腺也增加了分泌。这时,积极促进乳腺发育,养护乳房皮肤,这是分娩后能够顺利为宝宝进行哺乳的第一步。护理要点