新生儿苯丙酮尿症症状及治疗

2025

发布:2021-11-13 11:32:59  来自 格子的夏天 觅知友会员


苯丙酮尿症治疗 苯丙酮尿症是什么病 婴儿苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。

  苯丙酮尿症有多种表现症状

  在外貌上,患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上,患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

  为防止患儿智力低下等严重后果的发生,应在孩子出生72小时并喂足6次奶后,进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。

  苯丙酮尿症饮食治疗很关键

  据专家介绍,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。

  专家谈了一个延误治疗的病例,希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。5年后,他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后,才要求治疗。虽经饮食治疗,患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善,但因错过了最佳治疗时机,造成不可逆的脑损伤,孩子成了弱智儿。


话题评论:

未登录服务分享会员
未登录

宝宝资讯推荐:

  • 宝宝爱揉眼睛或可这两个原因导致
    有些宝宝喜欢揉眼睛,但是爸爸妈妈们却会忽略这个小小的动作,可是宝宝喜欢揉眼睛可是有原因的。如果爸爸妈妈们不重视这个问题的话,宝宝很有可能
  • 6种大姨妈症状透露女人体质
    类型一:血液循环不良型在生理期前会觉得肚子胀胀的,下腹部突出,一到生理期就会便秘。经血颜色为暗沉的红色,感觉粘稠,有时会有像猪肝色般血块
  • 想种小猫的吧布拉
    俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,但这句话在拉里斯土壤店却行不通,因为这里卖的魔土有一种非常神奇的力量,种下一样东西后,会长出另外一样东西。
  • 新生宝宝脚弯曲什么时候需要治疗
    宝宝在妈妈的肚子里待了好几个月,所以腿和脚的骨头都是呈弯曲状态,至少在出生后好几个月双腿脚才会变直,并且能够自由踢腿。当然你也可以帮助宝
  • 孕妇炖鸡汤要怎么做
    孕妇炖鸡汤是很适合孕妇在孕期的时候养生的一道汤品。因此最好学一下孕妇炖鸡汤的做法使孕期更健康。很多人都知道孕期感冒了是不能随便吃药的,那
  • 秋季宝宝易上火遭遇便秘怎么办
    进入初秋时节,逐渐干燥的天气使得宝宝容易上火,宝宝便秘自然成了妈妈们的烦心事。虽然便秘不是大病,但是如果宝宝便秘不能得到有效的缓解,也会
  • 夏季给孩子补钙有哪些常见误区
    夏季是儿童生长发育旺盛的季节,也需要大量钙的摄入满足身体发育需要。那么怎么给孩子补钙最适当呢?给孩子补钙吃什么最好?含钙丰富的食物是乳类
  • 喷嚏
    呼啦啦……一阵冷风吹来,小猪打了个大。是不是它的朋友们想它了呢?当小朋友们看到图片上的小猪时,都哈哈大笑起来,说:“不是的、不是的。”那
  • 夏季分娩准妈妈哪些要注意
    夏季分娩需要注意之分娩前1、临产后,产妇情况各异,但一定注意产程中要放松,注意休息,宫缩间歇时可以睡一小觉。你自己左右不了胎儿在宫内的情
  • 哺乳期别吃这七种食物
    哺乳期别吃的食物:西兰花    哺乳专家认为吃西兰花、菜花等蔬菜容易使孩子胀气不舒服,哭闹不停,而很多哺乳期的妈妈们却不这么想。西兰花、
  • 孩子如何拥有健康睡眠
    早睡儿童的身高不仅与遗传、营养和体育锻炼有关,还与生长激素的分泌有关。生长激素是人体下丘脑分泌的一种蛋白质,能促进骨骼、肌肉、结缔组织和内脏的生长发育。生长激素分泌过少必然会导致身材矮小。然而,生长激素的分泌有其特定的节律,即人们只有在入睡后才能产生生长激
  • 新生儿用药禁忌和喂药技巧
    刚出生的新生儿,家长在护理的时候需要额外的注意,下面为大家说明新生儿在医疗用药时的护理注意事项:新生儿不宜用的药物(1)四环素族药物较易沉积于骨组织中,阻碍骨骼的发育,服用数日可使牙齿变黄,不宜用。(2)卡那霉素、庆大霉素治疗不要超过10天
  • 小猪豆沙包的做法大全
    主料:面粉400克紫薯泥170克辅料:酵母8克红豆沙调料:白糖5克鲜牛奶玉米油5克小猪豆沙包详细制作步骤:1.面粉分成两等份,分别加入油、白糖,其中一份加入蒸熟、去皮、碾成泥的紫薯。酵母分成两等份,分别加入一点白糖
  • 女性常吹空调竟致不孕如何正确吹空调
    女性长时间吹空调导致不孕对于职业女性,特别是年轻女性,在炎热的天气里长期吹空调,空调在给我们带来舒适和凉爽的同时,也容易影响身体健康,女性长期吹空调会影响卵巢功能,使排卵发生障碍,导致月经紊乱,严重的甚至不孕。常吹空调容易得“空调病”,从炎热的
  • 缓解早孕反应的食谱
    刚怀孕期间容易出现各种早孕反应导致的不适,下面就给孕妈妈们介绍几款可以缓解早孕反应的小吃。1、柚子葡萄饮准备食材:柚子1小瓣、葡萄10颗、凉开水100毫升功效:柚子中含有丰富的新陈皮,能止咳、解痰、抗病菌,还有除肠胃中恶气、
  • 初怀孕关于白带的注意事项
    孕妇在怀孕初期除白带症状外的生理变化还有月经停止、阴道分泌物增多、出血等症状。怀孕初期虽然白带会增多,但是如何白带增多比较严重,而白带是颜色和状态都不正常的话,那么可能是有某种妇科炎症,需要上医院进行检查。有关白带的孕妇注意事项1、
  • 出差怎样拥有好睡眠
    对于一些出差的女性来说,如何睡好觉非常重要。毕竟,我们都知道现在许多白领为他们出差,所以他们需要住酒店。那么,我们女人怎样才能睡出好觉呢?良好的睡眠有利于工作场所的健康。因此,经常旅行的人怎样才能睡个好觉呢?让我们来看看下面对边肖的介绍。经常出差的白领怎样
  • 给宝宝买秋装5种危险童装别入手
    入秋后天气慢慢变凉,每逢换季都剁手,不少妈妈都开始给娃准备秋装了。现在市面上的童装不仅款式让我们眼前一亮,就连价格也非常吸引人!同款衣服,只要多点几下鼠标,总能找到价格更低的!让我们当妈的根本停不下来……但是给孩子买衣服,不能只看款式和价格。实际上
  • 让BB拥有小白牙就要精心护理
    小BB大多都会在几个月就长出乳牙,从宝宝长出乳牙开始,家长们就需要照顾好宝宝的牙齿,别以为宝宝的小牙齿干净就不管了,每天吃奶吃辅食,各种污垢都会沾在宝宝的牙齿上,如果不护理,就会长出虫牙。其实,宝宝的小牙齿非常好护理,家长们可以关注以下几点!想让宝
  • 提高宝宝智能的24种技巧
    一、提高宝宝逻辑性1.考推理你和宝宝准备一起吃早点了,但还没有把早饭盒揭开,父母可让孩子猜一猜:“猜猜看,咱们今天早点吃什么?”“你希望是牛奶还是豆浆?”这种方法可提升孩子的数学逻辑智能。2.数数楼梯的台阶上下楼梯会让孩子感到疲倦而无味