白化病是怎么回事白化病应该怎样诊断

一、白化病是怎么回事

 1.什么是白化病？

或许你曾有过这样的经历：当你走在大街上或逛商场时，有时会迎面碰上一位头发和皮肤发白的人，或者金黄色头发但皮肤发白的人，总觉得困惑，他（她）既不是老年人，也不是老外，怎么看上去如此不同呢？但现在有这样经历的人可能少些，根据我们在临床上与病人的接触，了解到其中一部分这种患者经过染发或者戴了假发，如果不近距离观察，不会有所察觉。这种患者就是人们比较熟悉的 白化病 ，是 由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。

 2.白化病是如何遗传的？

白化病一般表现为常染色体隐性 遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

 3.白化病的主要类型是什么？

白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的皮肤白斑病或 白癜风 ，后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性（又称单纯性）白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之二，是较常见的疾病之一。

二、白化病应该怎样诊断

1.白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

2.有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

3.白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

三、白化病患者的日常生活要注意些什么

1.白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素，致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的，伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素，儿童期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。

2.最重要避免强烈的日光照射，出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛，减轻畏光的不适感，即使夏季外出也尽量穿长袖长裤，也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变，如基底细胞癌等，涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查，及时发现癌症迹象。

四、白化病的治疗方法都有哪些

 1、桃红饮合柴胡疏肝汤加减： 蒲黄、五灵脂、丹参、红花、桃仁、赤白芍、香附、炒荆芥、防风、枳壳各10g，蝉衣、柴胡各5g。此方适用于肝郁气滞型。

 2、白驳丸： 紫草、真降香、重楼、白药子、白薇、红花、桃仁、何首乌各45g，海螵蛸、甘草各30g，苍术、胆草各21g，白蒺藜45g。此方适用于经络阻滞型。

 3、白蚀方： 全当归、郁金、白芍各9g，八月札15-30g，益母草12-16g，白蒺藜12~18g，苍耳草12-15g，朱茯苓9-12g，灵磁石(或自然铜)30g。此方适用于气血不和型。

 4、白斑乌黑汤： 沙苑子、女贞子、黑芝麻、白蒺藜各15g，覆盆子、枸杞子、赤芍、白芍、川芎、首乌、当归、地黄各10g。此方适用于肝肾不足型。

 5、玄机汤： 紫草、刘寄奴、丹皮、威灵仙各25g，草河车、丹参、浮萍草各50g，琥珀、地龙、土鳖虫各10g，川芎15g。此方适用于湿热型。