高胰岛素血症会遗传吗高胰岛素血症的主要危害有哪些

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发布:2021-11-11 16:48:37  来自 姑娘拽天下 觅知友会员

一、高胰岛素血症会遗传吗

该病的遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或新生突变。可通过对患儿家系的外周血进行测序分析,来检测是否携带致病基因,并判断出致病基因的遗传方式。

如果父母一方或双方均携带有致病基因突变,则有可能将基因突变遗传给下一代,但子女是否一定发病则与多种因素有关。头胎患病,二胎患病概率的计算取决于家系中致病基因的遗传方式。

随着分子生物学等技术的发展,目前已可以通过产前检查等技术,有效地避免再次生出同样疾病的患儿。

先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍,能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状,在没有及时检测出并进行治疗的情况下,能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈,还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突变。

黑棘皮症肇因于高胰岛素血症,过多的胰岛素导致胰岛素与角质细胞及成纤细胞上的胰岛素样生长因子接受器结合,而导致皮肤增生。而高胰岛素血症则是因肥胖引起胰岛素阻抗,而形成的代偿性胰岛素增加。美国著名内分泌专家Reaven提出代谢综合征之后,高胰岛素血症被广泛重视。

二、高胰岛素血症的主要危害有哪些

周围组织对胰岛素不敏感使胰岛素在肌肉中的效应减弱,并抑制脂肪组织的脂解作用。脂肪组织中的胰岛素抵抗导致血游离脂肪酸和甘油三酯浓度增高。高甘油三酯和低密度脂蛋白增加了心脏血管疾病的危险。低密度脂蛋白可以渗透到冠状动脉和其他动脉内膜,形成粥样硬化斑块而阻塞血管。糖尿病患者合并血脂紊乱时,会提前发生心脏和脑血管疾病,尤其是女性。女性的雌激素可以保护心脏和血管,而糖尿病使雌激素的保护作用消失。高胰岛素血症还损害血管内皮细胞,引起血小板聚集,使血液容易凝集。胰岛素同样可以激活胰岛素抵抗患者的交感神经系统,使血管痉挛,阻力增加,促使原发性高血压的发生。同时,心脏也会被殃及,造成心室结构异常,心脏功能减退甚至衰竭。早在1988年,医学界就注意到高胰岛素血症和心脏疾病的关系,当时,这类代谢异常被称为X综合征。到了2l世纪,X综合征被正式更名为代谢综合征。代谢综合征包括了血糖异常、高血压、肥胖或者中心性肥胖、血脂紊乱。

高血压或肥胖使胰岛素的生物学作用在高血压患者中被削弱。这时人的机体对胰岛素产生抵抗,而为了维持一个较正常的血糖水平,他们的机体自我调节机制使其胰岛β细胞分泌较正常多几倍甚至十几倍的胰岛素来降低血糖,这便造成了高胰岛素血症。高胰岛素血症的定义为空腹胰岛素≥85 pmol/L。

三、高胰岛素血症应该如何治疗

过去,如何找到病变的部位是一个很大的难题,以前的办法是,在手术前,通过血管插管分段从胰腺取血,看哪个部位胰岛素分泌旺盛,然后在手术期间,在胰腺的可疑部位分段采样,经验丰富的病理科大夫迅速做出判断,然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前,欧洲的大夫发现,功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴,通过PET扫描,病变部位就能非常清晰地显现出来,就好象安装了卫星定位系统,外科大夫能轻易地找到病变部位,有的时候甚至可以通过腹腔镜切除病灶。遗憾的是,目前中国还没有开展这类检查,看来要再等几年才行。

现在患病的孩子只能避免吃蛋白质,这样才能控制低血糖发作的次数。这种HI病人非常罕见,儿科医生对这个病普遍缺乏认识,很多患病的孩子没有能及时做出正确的诊断。从而影响了病情。

【加强体育锻练】: 体力活动可增加组织对胰岛素的敏感性,降低体重,改善代谢,减轻胰岛素抵抗,使高胰岛素血症缓解,降低心血管并发症。

【改善饮食结构】: 无论在我国还是在西方,人们的饮食结构都以高热量、高 脂肪为主。而热量摄入过多超过消耗量,则造成体内脂肪储积引发肥胖。 所以,饮食要多样化,以保持营养平衡,避免营养过剩。该病若要药物治疗,必须在医生指导下。边服药,边监测,以调节激素水平到健康系数范围内。

四、高胰岛素血症的致病原因有哪些

多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏,目前普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变,谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变,这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭,进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。

研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感,胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感,尽管和GDH突变的机理不同,但也是这个类型HI的一个显著特点。如果R495Q突变的蛋白不能转运到细胞膜,没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素,当孩子吃了蛋白质之后,血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素,这就是孩子发生低血糖的原因。从遗传学上预测,这个突变很可能造成的是局灶性的病变,就是说只有一部分胰岛受到影响,而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲, 有弥漫性病变的孩子,只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖,胰腺一般要切掉95%以上,但孩子长大后,只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足够的胰岛素的,这样孩子就又患上了糖尿病,需要注射胰岛素才行。但局灶性病变则不同,只要把病变的部位挖除,就能完全治愈这个病,病孩子就能和正常的孩子一样的生活,又可以吃肉吃蛋了。

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