唐氏综合征高风险怎么办才好_哪些夫妻容易生出唐氏综合症儿童

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一、唐氏综合征高风险应该怎么办才好呢


1、当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

2、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

3、当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

二、容易生出唐氏综合症儿童的是哪些夫妻


1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

温馨提示:

可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。

检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。

2、受孕时,夫妻一方染色体异常;

温馨提示:

医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。

检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。

3、夫妻一方年龄较大;

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠。唐氏儿一般都会出现脑力发育迟缓的问题,建议家长在做唐筛了解到情况后应该接受终止妊娠,身体恢复后才能进行下一次的妊娠怀孕。

三、唐氏综合症患儿有什么样的症状


 1、患儿具有明显的特殊面容体征。

如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

 2、孩子智能低下。

患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。

 3、身体特别软弱松弛。

抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

 4、身体发育缓慢。

患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

 5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

四、唐氏综合症要怎么进行检查


唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交:以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物:采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。


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