什么是特纳综合症特纳综合症的症状与治疗__

554

发布:2021-11-12 08:05:26  来自 冷风谷离殇 觅知友会员

一、特纳综合症症状


 1、特殊面容

面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋。

 2、骨骼改变

生长迟缓,表现为不同程度的身材矮小发生率100%,成年终身高一般为135-140cm。

典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌跖骨短、通贯掌、大手大脚相对身材;脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓狭窄,坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。

 3、不发育及不孕

患上特纳综合症的患者则会出现无自主青春发育的症状,如为进入青春期即开始乳房发育或者月经来潮等。

 4、其他

常伴有桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退症,糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。

Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见,导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

二、特纳综合症检查与治疗


 1.实验室检查

激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

 2.其他辅助检查

阴道镜检查、腹腔镜检查。

 特纳综合症治疗

1、心理咨询

特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现,故常选择逃避生活、不结婚。

这是由于患者本身对此种疾病认识不多,不知道如何面对所致。因此,应注意加强对患者及家长相关知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。

家长和社会应给予患者更多关心,结合患者自身特长进行培养、教育和开发,最大限度地发掘其潜能,使患者能轻松地融入社会。

2、身材矮小的治疗

大量研究表明注射生长激素GH可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗,可使患者终身高接近或达到正常。

目前推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w,建议每晚睡前皮下注射,每3-6个月随诊1次,根据IGF-1水平目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限调整用药剂量,骨龄大的患者所需剂量相对越大。

建议一旦发现患者生长减慢,及早开始生长激素治疗;当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时骨龄大于等于14岁,且生长速度小于2cm/y,可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险,仍有待进一步观察研究。

3、青春期治疗

雌激素替代治疗可促使第二征出现及维持。目前证据表明,12岁开始雌激素治疗,不但可模拟正常的青春期,且可协同生长激素GH作用改善患者终身高。

临床上有多种雌激素剂型,其中口服剂型最常用,但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。具体治疗方案为从小剂量开始即成人所需剂量的十分之一至八分之一,每2-4年逐渐增加剂量,以促进乳房和子宫良好发育。

建议患者在雌激素替代2年以上或由突发性出血出现后,再联合应用孕激素行人工周期。

4、不孕治疗

由于卵巢功能发育不全,仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术,如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展,Turner综合征患者妊娠率有所增加,且国外资料显示,妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。

但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自然妊娠者明显增加,且生育的胎儿可能出现染色体异常,故建议Turner综合征拟妊娠的患者,妊娠前要进行详细的产前咨询,并充分评估心血管风险,在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。

5、甲状腺功能

20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病,故每年均需复查甲状腺功能,尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中,更应密切监测甲状腺功能,必要时补充左甲状腺素治疗。

三、特纳综合症饮食与预防保健

 1.二仙羊肉汤

仙茅、仙灵脾各12克,生姜15克,羊肉250克,盐、食油、味精各少许。将羊肉切片,放砂锅内加清水适量,再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内,文火煮羊肉至熟烂,入佐料即成,食时去药包,食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

 2.参鱼瘦肉汤

鱼鳔、猪瘦肉各50克,枸杞子、太子参各20克,生地18克。将鱼鳔用清水泡软,切成小条状;猪瘦肉洗净,切丝;其余用料洗净。将全部用料放锅内,加清水适量,文火煮1―2小时,加食盐调味,喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉,一天之内服完。具有滋阴降火功效,帮助女性保养卵巢。

 预防保健

先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施。

1、禁止近亲结婚。

2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4、遗传咨询。

四、特纳综合症病理


由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括以下几种。

①45,XO是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;

②45,XO/46,XX,即嵌合型,约占本征的25%;

③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;

④46,Xi(Xq),即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万,占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索,X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10~15周死亡。病因:单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱,地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

需要注意,特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害,但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿,或者是肾脏发育异常,并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。


话题评论:

未登录服务分享会员
未登录

运动话题推荐:

  • 最减肥的运动_四大运动帮你快速燃脂瘦身
    一、游泳减肥法游泳是一种全身性运动,不但可以减肥,还可提高你的心肺功能,还能锻炼你几乎所有的肌肉,尤其是坚持有规律的强化训练,几个月的功夫就能使你“脱胎换骨”。在水中人的骨骼得到了充分的放松,可以有机会“伸一下懒腰”,这对于保持挺拔的身体很有好处,对
  • 预防呼吸道传染病的措施呼吸道感染的病因在哪
    一、春季怎样预防呼吸道疾病还有一些呼吸道疾病例如咽炎、扁桃体炎、腮腺炎等,也都很容易在春天发作,那面对这么多呼吸道疾病,我们又该如何做好预防呢?接下来,给大家介绍一些非常有效的预防呼吸道疾病的方法,帮助你健康的渡过春季。一,提升自身的免疫力。任何疾病都是对
  • 碘伏可以治毛囊炎吗治疗毛囊炎的三个药方
    一、碘伏可以治毛囊炎吗毛囊炎是金葡菌侵犯毛囊及毛囊周围的化脓性炎症,局部治疗以杀菌、止痒、干燥为原则,碘伏是有一定作用的?。毛囊炎的三个药方【方药】主方仙方活命饮(吴谦等《医宗金鉴》)加减处方:金银花30克,连翘、重楼各15克,赤芍、天
  • 结核性腹膜炎吃点中药行吗解析结核性腹膜炎的症状
    一、结核性腹膜炎吃什么中药治疗比较好结核菌属于放线菌目,分枝杆菌科的分枝杆菌属,为有致病力的耐酸菌,主要分为人、牛、鸟、鼠等型。对人有致病性者主要是人型菌,牛型菌少有感染。人型与牛型结核菌株皆是专性寄生物,分别以人与牛为天然宿主。两者对人、猴和豚鼠有同等强
  • 跑步能减肥吗跑步减肥时的正确方法
    一、跑步是否可以减肥答案是肯定的。因为晨跑时血压和心率上升以及加速度均比较大,很容易产生超负荷的情况,从而会影响运动效果及健康。然而晚上体力和肢体反应的敏感性及适应性均会达到高峰,心跳频率也是最平稳或偏低的,从而运动就会导致心跳增快和血压上升的幅度均比较缓
  • 糖尿病可以吃苹果么糖尿病可以什么时候吃水果
    一、糖尿病可否吃苹果糖尿病患者可以吃苹果吗:糖尿病人是可以吃苹果的,苹果性凉,味甘,有的品种略酸,具有补心益气、生津止咳、健胃和脾、除烦、解暑、醒酒等功效。由于苹果中糖的吸收缓慢而均匀,从而能降低血糖,尤其是餐后血糖,对糖尿病有较好的疗效。糖尿病人吃水果的
  • 瑜伽睡眠术方法促进睡眠的瑜伽动作有哪些
    瑜伽是一种身体锻炼方式,可以达到修身养性作用,很多人都知道瑜伽锻炼的好处,瑜伽也可以起到很多养生保健功效,晚上睡觉之前做一些瑜伽,就能够达到改善睡眠效果,瑜伽睡眠术的做法也有很多,大家就应该了解正确的方式方法,每天坚持锻炼一下,这样睡眠质量就能够有所提高。
  • 病毒性肝炎打些什么药好病毒性肝炎的病理变化有哪些
    一、病毒性肝炎打些什么药好(1)α-干扰素(InterferonIFNα)能阻止病毒在宿主肝细胞内复制,且具有免疫调节作用。治疗剂量每日不应低于100万U,皮下或肌注每日1次,亦有隔日注射1次者。疗程3~6个月。可使约1/3患者血清HBV
  • 怎么学游泳经常游泳有哪些好处
    一、如何快速学游泳第一步:憋气、吐气凡人只知道使劲的憋气,满身的力气都用在了脸上,细致力也在脸上,因此动作也会变形。因此,第一步在浅水区训练憋气,每次憋到快憋不住时,逐步的将气吐出来。开始肯定要慢,并不停实验差别的吐气速率,同时身体放松。还可以实
  • 导致恶心想吐口水多拉肚子的因素预防拉肚子的方法
    一、恶心想吐口水多拉肚子的原因是什么胃肠炎胃肠炎(也称为肠胃感冒)是胃和肠道的一种炎症,可以引起婴儿、儿童和成人的腹泻。胃肠炎很常见,可以由很多不同的病毒引起。最常见的病原是轮状病毒,由于腹泻住院的小朋友中有一半是感染了这种病毒,好发
  • 知道柚子酵素功效与作用吗养生达人为你解答
    人类探索医学的奥秘,迄今为止已经有百年的光景,通过对各种元素物质的了解,治疗或者预防了很多疾病的发生,提高了人们的寿命。近期,很多营养学家推出了一种利于人体健康的物质,那就是酵素。这种新发现的物质不仅可以提高生物体的活动,还有调节机能的功效,那么哪种酵素比
  • 红曲米粉的食用方法红曲米粉食谱大全
    有一些人对于红曲米粉比较陌生,其实在我们日常生活里面,它的用处还是非常大的,红曲米粉广泛的应用在腐乳,香肠,酱肉制品着色里面,效果非常理想,安全无毒,还有保健作用,下面给大家介绍一下红曲米粉的食用方法,想要了解的人就跟着小编一起来看看吧!红曲米粉可以做梅香
  • 反流性食管炎的治疗方法是什么反流性食管炎的有哪些临床症状
    一、反流性食管炎的患者有哪些临床症状反流性食管炎可发生于任何年龄的人群,成人发病率随年龄增长而升高。西方国家的发病率高,而亚洲地区发病率低。这种地域性差异可能与遗传和环境因素有关。但近二十年全球的发病率都有上升趋势。中老年人、肥胖、吸烟、饮酒及精神压力大是
  • 脸上过敏能喝茶叶吗茶叶的好处
    生活当中,总有一些人经常出现脸上起红疹或者皮肤瘙痒等症状,这些症状的产生就代表我们出现了过敏的反应,脸上过敏要注意饮食,在吃的方面就要小心一些,避免吃会刺激皮肤,加重过敏症状的食物。那么脸上过敏能喝茶叶吗?茶叶的好处都有哪些呢?脸上过敏的人是不是可以喝茶,
  • 干莲房的功效与作用莲的价值与欣赏
    莲可以说全身是宝,从古至今人们对它的评价都很高。不管是出于对它的观赏价值还是药用价值,都有很高的评价。莲身上还有很大一部分可以供人食用。莲藕就是它对人们的贡献之一。它的莲房具有药用价值,人们常常用晒干的莲房煮茶喝。干莲房茶对糖尿病有一定的预防作。出淤泥而不
  • 了解陈氏太极拳教程练习太极拳
    一、陈氏太极拳教程太极拳是目前练习人群最多,普及度最高,影响力最大的太极拳路之一。而陈氏太极拳24式又是其中的佼佼者,那么陈氏太极拳的招式是什么呢?下面小编为您介绍陈氏太极拳24式中的6大招式。陈氏太极拳第一招:起势1、身体自然直立,两脚开立,与
  • 颈部淋巴结表现这些表现就是颈部淋巴结病
    一、颈部淋巴结临床表现从临床表现判断,淋巴结转移癌的就诊年龄最大,无性别差异,病程较长,淋巴结较大。淋巴结核以女性多见,病程长。淋巴结炎患者多较年轻,平均病程短,淋巴结较小。男性恶性淋巴瘤比女性淋巴结肿明显大,常伴有发热。淋巴结反应性增生是一个多部位,常伴
  • 用瑜伽球减肥有用效果吗怎么用瑜伽球减肥
    一、用瑜伽球减肥有用效果吗瑜伽球能够收紧松弛部位的肌肉,加强腰背的稳定性,减少腰背疼,还能够以高代谢率,增加脂肪消耗。长期使用,还可有效纠正身姿,完美曲线,促进脑部平衡及四肢的柔软度,增进血液循环,加强心肺功能,让脊椎挺直,进而改善驼背问题。特别适用小腹过
  • 宝宝急性扁桃体炎吃什么好小儿扁桃体炎的症状有哪些
    一、宝宝急性扁桃体炎吃什么好扁桃体发炎食疗:金银花粥配制:金银花15克,大米100克,白糖适量。将金银花洗净,加清水适量,浸泡5~10分钟后,水煎取汁,加大米煮粥,待熟时调入白糖。再煮沸即成,每日l~2剂,连续3~5天。功效:金银花有清热解毒、宣
  • 蜂蜜水是酸性还是碱性长期饮用蜂蜜水的好处
    当我们在购买蜂蜜的时候,最好是买那种一手货源蜂农销售的,因为这种蜂蜜的纯度较高。现在超市买的那些差不多都是稀释过后的了,还有的就拿糖来勾兑的纯属欺骗消费者的行为!所以我们在选择蜂蜜的时候一定不要选择价位太过于便宜的。下面就给大家说说蜂蜜水是酸性还是碱性。判