地中海贫血的症状是什么如何治疗地中海贫血

2537

发布:2021-11-11 07:43:48  来自 指尖的阳光 觅知友会员

一、地中海贫血症的症状


 1.重型

又称 Hb Bart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。胎盘巨大且质脆。实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart’s 或同时有少量HbH,无 HbA、HbA2和HbF。

 2.中间型

又称血红蛋白H病。地中海贫血的临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart’s及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart’s,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

 3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失,大家一定要知道地中海贫血症状有哪些。

二、地中海贫血的危害性


地贫是由于编码珠蛋白的基因发生突变而导致的贫血,根据珠蛋白缺乏的种类,主要分为α和β-地贫两大类。临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

地贫携带者:一般和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响,无需治疗。

中间型地贫:病情介于地贫携带者和重型地贫之间。临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,无需治疗;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

重型地贫:一般专指重型β地贫。因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

各位准妈妈们,如果你的血常规或血红蛋白电泳出现异常,请你不要太担心,这种情况下一般是怀疑你为地贫携带者。

三、如何预防地中海贫血


由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

四、地中海贫血的治疗方案


 1.一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

 2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

 3.铁螯合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

 4.脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

 5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

 6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。


话题评论:

未登录服务分享会员
未登录

运动话题推荐:

  • 皮肤干燥黑如何改善改善皮肤干燥黑的民间偏方是什么
    一、皮肤干燥黑怎么办呢清洁肌肤高温会使皮脂的分泌更加旺盛,油性皮肤的人经常会因为出汗、清洁护理不当而长粉刺,即使平时为中性皮肤的人也会感到皮肤变得油油的,干性皮肤也易长痱子。因此,在彻底清洁皮肤的同时要注意调理肌肤的酸碱性。对于油性皮
  • 艾草泡脚一次用多少量艾草用量有讲究
    一、艾草泡脚一次用多少量艾叶属于苦味植物,性寒,对于肝火旺、血热的人,艾叶有很好的散热功能,血热者正是脚气的多发人群,艾草泡脚可以一举两得。但是,艾叶泡脚也要讲求其用量。关于艾叶泡脚的用量,要针对个人身体不同和病症不同,决定艾草的用量。有严重上火和脚气症状
  • 肚子上的肉很硬怎么减减肚子的运动与饮食法
    一、肚子上的肉很硬怎么减1、晚上躺床上做骑自行车的动作:这个动作很简单,就是仰面躺在床上,然后双腿抬起来,像平时我们骑自行车一样在空中进行蹬踏,这样的动作每天做三组,每组100次,每次以两条腿蹬踏一次为计量,这样的动作要是坚持1年下来,你的
  • 导致喉咙发炎的原因具体都有哪些_喉咙发炎了吃什么药好呢
    一、导致喉咙发炎的原因具体都有哪些一、腮腺炎腮腺炎是病毒感染了唾液腺,病毒也可能同时感染其他腺体,从未患过本病的人尤应注意。建议此病患者卧床休息,并服用阿斯匹林或阿斯匹林代替品以缓解不适。二、咽炎或扁桃体炎两者都是由病毒或细菌感染所致。
  • 白酒鸡蛋有美白作用么美白妙招要掌握
    爱美是每一个女生的天性,每个女生肯定都希望自己能够用拥有美白精细的皮肤,为了美白肯定也尝试过许多不同的方法,鸡蛋泡酒美白法肯定许多人也都尝试过,那么白酒鸡蛋有美白作用吗?具体应该怎么做呢?除此之外还有没有其他的可以用来美白的方法呢?相信很多人对此都一定特别
  • 肛门瘙痒检查什么肛门瘙痒给患者带来的危害有哪些_
    一、肛门瘙痒怎么检查应进行全身体检,并有针对性地作实验室检查,如血、尿、便常规,肝、肾功能,尿糖、血糖、糖耐量试验及组活检织和涂片等检查。肛门瘙痒症首先应检查致病原因,虽有继发和自发的区别,对自发性的也要尽量寻找病因,有的初起认为是自发的,以后又发现确切病
  • 喉咙发炎吃泡芙喉咙发炎吃什么好得快
    在出现感冒或上火之后,都会容易引起喉咙发炎的症状,嗓子出现了干痛,声音变得嘶哑,容易造成咽喉炎,喉咙发炎除了利用药物治疗之外,我们也可以通过食疗的方法治疗。有很多朋友喜欢吃泡芙,但是在喉咙发炎的情况下,尽量不要吃甜食,下面来介绍一下。喉咙发炎的情况下,可以
  • 过敏体质如何锻炼过敏体质食疗有用吗
    每当秋天就会发现身边过敏的人越来越多,尤其当秋风呼呼地吹在脸上,各大医院里挤满了过敏患者,打喷嚏、流鼻涕、嗓子痒、荨麻疹等过敏症状的患者数不过来。新患者心情焦虑,一心想找一个根治过敏的方法,老患者已经习以为常,按部就班地服用药物治疗。不少患者表示,治疗过敏
  • 杜仲种子的食用方法是什么杜仲的功效与作用有哪些
    之前看过一个电视剧里面的太医他的名字就叫做杜仲,后面长大之后才知道原来杜仲是一种中药材,并且它的使用也是十分广泛的,我相信很多的朋友都曾经使用过杜仲来治疗疾病,今天,我主要就是为大家介绍一下杜仲的功效与作用有什么,并且让大家了解杜仲种子使用方法有哪些?一、
  • 如何快速锻炼来减肥瘦身可以运用身边小道具
    一、瘦身快速有效的锻炼方法一、骑自行车即使节奏轻缓,骑车每小时也能消耗400卡路里。骑车锻炼到的地方是心脏,腰腹,小腿和屁股。由于骑车是“悬浮”运动,身体不会与地面产生冲击,只要调节好扶把和鞍座的位置,就不必担心损伤关节,受伤几率也很
  • 白斑吃什么蔬菜好白斑怎么治疗
    白斑是一种非常常见的皮肤疾病,它的发病率非常高,会使患者的工作生活造成非常大的影响。患者一旦患上了白斑,在日常生活之中一定要注意护理,并且要注意饮食禁忌,以免造成症状的加重,那样会对疾病的治疗产生不良的影响。那么白斑吃什么蔬菜好呢?患者出现白斑的症状之后,
  • 用电饭煲怎样煮小米粥电饭锅煮粥不溢出的小窍门
    小米是非常养胃的,家里有老人和孩子的,可适当多吃点小米粥。要想让小米粥熬得更好一点,不妨用电饭煲来做,能让小米粥更为粘稠,而且更利于胃肠道吸收。用电饭煲怎样煮小米粥呢?有相关的步骤去遵照来做了,为了减少用电饭锅溢出,这里面有一些小窍门可以掌握。用电饭锅煮小
  • 怀孕期间恶心想吐怎么缓解孕妇头晕恶心想吐是怎么回事
    一、如何缓解孕期恶心想吐的问题1.充分休息。压力过大,很可能会加剧晨吐症状。可以使用一种孕妇枕头来保护背部和胃,并保证拥有一个充足的睡眠。2.早晨少量地吃东西。在胃里留存一些东西,能防止恶心呕吐。3.不要过长时间呆在电脑或电视前面。屏幕上无法察觉的快速闪
  • 食物中毒的应急处理怎样避免食物中毒
    一、突发食物中毒事件如何处置食物中毒后的治疗方法有如下:1.一般治疗卧床休息,早期饮食应为易消化的流质或半流质饮食,病情好转后可恢复正常饮食。沙门菌食物中毒应床边隔离。2.对症治疗呕吐、腹痛明显者,可口服丙胺太林(普鲁本辛)或皮下注射阿托品,亦可注射山莨菪
  • 食醋减肥法可以减肥吗食醋减肥饮食禁忌
    现如今,这是个流行以瘦为美的时代,而对于一些微胖界的人或者是比较肥胖的人来说,他们可能因为因为一些社会舆论压力而采取一些减肥方法进行减肥。食醋减肥法作为众多减肥方法中的一种,这种方法可以减肥吗?食醋减肥法又是通过何种方式让人减肥呢?那么,大家就来一起了解下
  • 湿阻气机的方剂有哪些怎么诊断体内有湿气
    一、治疗气滞湿阻的方剂消胀万应汤处方:地骷髅9克大腹皮6克真川朴3克莱菔子6克(春砂仁1.5克拌炒)六神曲4.5克陈香橼皮2.4克鸡内金2张人中白(煅透)1.5克灯心5小帚功能主治:化积消胀。治气滞湿阻,胸腹胀满。用法用量:水煎服。宽中养
  • 生发剂到底有用么养发生发药膳方大全
    一、生发剂有没有用1、生发剂能活性因子脱生发产品能活性因子,能有效清除头皮油脂、真菌及头螨,是头发获得良好的生长环境,从而实现止脱生发。脂溢性脱发主要原因在于皮脂腺分泌过旺,导致头皮油腻潮湿,加上尘埃与皮屑混杂,几天不洗头就很脏,并散发臭味,尤其
  • 运动损伤的预防和处理方法出现运动损伤会是什么原因_
    一、生活中常见的运动损伤与处理方法1、擦伤(皮肤表面受到磨擦后的损伤)处理:A、轻度擦伤:伤口干净者一般只要涂上红药水或紫药水即可自愈。B、重度擦伤:(首先需要止血)冷敷法(讲解)、抬高肢体法、绷带加压包扎法、手指直接指点压止血法。冷敷法:
  • 九个月宝宝辅食食谱九个月宝宝可以吃哪些辅食
    一、九个月宝宝的辅食食材推荐谷类:用谷类制作的烂的稀饭、米糊等。就比如玉米所做的米糊、稀饭就是一个较好的选择,因为玉米中含有较多的粗纤维,比精米、精面高4-10倍。玉米中还含有大量镁,镁可加强肠壁蠕动,促进机体废物的排泄。宝宝食用最为合适。水果:苹果、香蕉
  • 过敏性鼻炎按摩疗法外部环境很重要
    过敏性鼻炎的引发是需要过敏源的,过敏源是引发导致过敏性鼻炎不断的打喷嚏的原因。现在社会上普遍的人们都是患有鼻炎的,如果没有得到及时治疗,鼻炎就会潜伏在人体中,当有过敏源的时候就会引发鼻炎。中医按摩治疗过敏性鼻炎可以使用按摩的方法,按摩穴位来刺激鼻腔。药物治